El Test Prenatal No Invasivo (TPNI) es un método avanzado de cribado que analiza el ADN fetal libre presente en la sangre materna. Con una simple extracción de sangre, se puede estudiar la información genética del bebé, ofreciendo resultados más precisos y fiables que los cribados tradicionales.
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El Test Prenatal No Invasivo TPNI es un método de cribado de enfermedades de origen genético durante el embarazo. En muchas ocasiones también se utiliza el acónimo en inglés de NIPT, que corresponde a “Non invasive prenatal test».
Durante el embarazo, una pequeña proporción de la sangre fetal pasa al torrente sanguíneo de la madre, es lo que se conoce como ADN fetal libre o circulante. Mediante técnicas de secuenciación se puede aislar la sangre del bebé de una muestra de sangre de la mamá y analizarla. Dado que es un método directo (se va a analizar directamente muestra de sangre que viene del embarazo) el resultado es mucho más preciso y fiable.
Trabajamos con el Test Prenatal No Invasivo de GenePlanet®, lo que nos aporta la tranquilidad de estar respaldadas por un laboratorio solvente, fiable y con mucha experiencia. La prueba TPNI detecta una amplia gama de anomalías genéticas en el feto, siendo la prueba prenatal no invasiva más completa. Un ejemplo de las anomalías genéticas que se detectan en el Test Prenatal No Invasivo son:
Existen diferentes tipos de test, cuyas diferencias se basan principalment en la cantidad y tipo de anomalías genéticas que analiza cada uno de ellos.
A toda embarazada que quiera un control más exhaustivo y quiera descartar con más seguridad que el bebé pueda tener alguna afectación genética.
A partir de la semana 10 de embarazo. Recomendamos realizar una ecografía previamente para asegurar que las semanas de embarazo son correctas.
Con una única extracción de sangre. Así de sencillo.
Entre 7 y 10 días laborables.
No hace falta, recomendamos además venir bien desayunada.
Idealmente siempre os damos una cita primero con la doctora para valorar vuestro caso y realizaros una ecografía para ver que el embarazo esté en su sitio y que las semanas de embarazo sean las adecuadas. Posteriormente, o si ya te has hecho este paso en otro centro, os damos cita para la extracción de sangre, a la que no hace falta que vengas en ayunas.
Porque tendrás las garantías de que el test se realiza en el momento más adecuado y porque además tendrás la tranquilidad de que será una ginecóloga quien revisará los resultados y te informaremos de ello, de esta manera no serás tu la encargada de recibir tus resultados, abrirlos e interpretarlos.
Durante el primer trimestre se suele realizar una ecografía en la que se miran marcadores secundarios de ciertas enfermedades genéticas (solo se miran síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Edwards y síndrome de Patau). Se mira el pliegue de la nuca, el hueso nasal, una vena que va al corazón… ya que sabemos que los bebés con ciertas condiciones genéticas pueden presentar alguna alteración en estas zonas. De esta manera, se diagnostican el 95% de los bebés portadores de estas condiciones genéticas. El resto de enfermedades genéticas y el 5% restante que tienen síndrome de Down, Turner, etc NO se podrán diagnosticar mediante la ecografía y se clasificaran como un embarazo normal.
No. Aunque el TPNI es una prueba más potente que la ecografía del primer trimestre para detectar enfermedades genéticas, recomendamos que también se realice la ecografía para descartar enfermedades o problemas de origen no genético, teniendo así aún más tranquilidad de que todo va bien.
Como tal no hay ninguna contraindicación pero puede haber casos en los que se tenga que valorar muy cuidadosamente si hay que pasar directamente a alguna otra prueba (en el caso de gestaciones múltiples, riesgo muy elevado de malformaciones, etc).
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