Test Prenatal No Invasivo

El Test Prenatal No Invasivo (TPNI) es un método avanzado de cribado que analiza el ADN fetal libre presente en la sangre materna. Con una simple extracción de sangre, se puede estudiar la información genética del bebé, ofreciendo resultados más precisos y fiables que los cribados tradicionales.

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¿En qué consiste este servicio?

¿Que es el test prenatal no invasivo (TPNI)? Es un método de cribado de enfermedades de origen genético durante el embarazo.  

Durante el embarazo, una pequeña proporción de la sangre fetal pasa al torrente sanguíneo de la madre, es lo que se conoce como ADN fetal libre o circulante. Mediante  técnicas de secuenciación se puede aislar la sangre del bebé de una muestra de sangre  de la mamá y analizarla. Dado que es un método directo (se va a analizar directamente  muestra de sangre que viene del embarazo) el resultado es mucho más preciso y fiable.  

Nosotras trabajamos con el test NACE®, lo que nos aporta la tranquilidad de estar  respaldadas por un laboratorio solvente, fiable y con mucha experiencia.  

Hay tres tipos de test: 

  • NACE. Con éste test vamos a descartar el síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Edwards y síndrome de Patau, además de algunas alteraciones (no  todas) asociadas a los cromosomas sexuales como el síndrome de Klinefelter. Por supuesto, con este test sabremos con certeza el sexo genético del bebé.  
  • NACE24. Con este test vamos a realizar un cariotipo fetal completo. Veremos que el bebé tenga los 46 cromosomas que debe tener (23 que vienen de la mamá y 23 que vienen del papá), y por supuesto, con el diagnóstico del sexo cromosómico del bebé si lo deseas. Además, este test, a diferencia del anterior, sí puede comprobar que los cromosomas estén enteros (que no les falten trozos ni que tampoco tengan trozos de más). De esta manera, se amplia enormemente el  rango de enfermedades genéticas que se pueden estudiar, haciendo que sea el  test perfecto para aquellos que se quieren quedar tranquilos.  
  • NACE Zenit. Este test además de realizar un cariotipo completo al bebé (de igual manera que se hace con un NACE24), se realiza también una extracción de sangre  al papá. Con las muestras de sangre, se hace un panel de portador de  enfermedades genéticas al papá y a la mamá y se comparan para constatar que  no hay riesgo de transmitir ninguna enfermedad genética al bebé. Este test es ideal para quienes se plantean tener más de un hijo, ya que este panel se realiza una única vez en la vida y sirve para todos los sucesivos embarazos dentro de una  misma pareja.  

Preguntas frecuentes

¿A quién va dirigido?

A toda embarazada que quiera un control más exhaustivo y quiera  descartar con más seguridad que el bebé pueda tener alguna afectación genética.  

A partir de la semana 10 de embarazo. Recomendamos  realizar una ecografía previamente para asegurar que las semanas de embarazo son  correctas. 

Con una única extracción de sangre. Así de sencillo.

Tres días laborables.  

No hace falta, recomendamos además venir bien  desayunada. 

Idealmente siempre os damos una cita primero con la  doctora para valorar vuestro caso y realizaros una ecografía para ver que el embarazo esté  en su sitio y que las semanas de embarazo sean las adecuadas. Posteriormente, o si ya te  has hecho este paso en otro centro, os damos cita para la extracción de sangre, a la que  no hace falta que vengas en ayunas.  

Porque tendrás las garantías de que el test se realiza en  el momento más adecuado y porque además tendrás la tranquilidad de que será una  ginecóloga quien revisará los resultados y te informaremos de ello, de esta manera no  serás tu la encargada de recibir tus resultados, abrirlos e interpretarlos.  

 Durante el primer trimestre se suele realizar una  ecografía en la que se miran marcadores secundarios de ciertas enfermedades genéticas (solo se miran síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Edwards y síndrome  de Patau). Se mira el pliegue de la nuca, el hueso nasal, una vena que va al corazón… ya  que sabemos que los bebés con ciertas condiciones genéticas pueden presentar alguna  alteración en estas zonas. De esta manera, se diagnostican el 95% de los bebés  portadores de estas condiciones genéticas. El resto de enfermedades genéticas y el 5%  restante que tienen síndrome de Down, Turner, etc NO se podrán diagnosticar mediante la  ecografía y se clasificaran como un embarazo normal.  

No. Aunque el TPNI es una prueba  más potente que la ecografía del primer trimestre para detectar enfermedades genéticas,  recomendamos que también se realice la ecografía para descartar enfermedades o  problemas de origen no genético, teniendo así aún más tranquilidad de que todo va bien.  

Como tal no hay ninguna  contraindicación pero puede haber casos en los que se tenga que valorar muy  cuidadosamente si hay que pasar directamente a alguna otra prueba (en el caso de  gestaciones múltiples, riesgo muy elevado de malformaciones, etc). 

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